近日，由中华医学会儿科学分会康复学组、中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会、中国医师协会儿科医师分会康复学组联合牵头制定的

　　《脑瘫诊断定义中国专家共识》是国内首部专门聚焦脑瘫诊断定义的专家共识，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称广州妇儿中心）康复科徐开寿教授作为共同通讯作者，全程深度参与共识的顶层设计、学术论证与内容修订，与全国33位儿科神经、康复、遗传、流行病学领域专家携手，共同推出接轨国际前沿、契合中国临床实际的脑瘫诊断新标准。

　　本次共识系统厘清了长期困扰临床的三大核心诊断争议，为统一全国脑瘫临床诊断口径提供了权威学术依据，对推动我国脑瘫早诊早治、规范康复诊疗、保障患儿政策权益具有重要的标志性意义。

　　脑性瘫痪（简称脑瘫）是一组因发育中脑的非进行性损伤导致的永久性运动与姿势发育障碍，是造成儿童肢体残疾的首位疾病。全球活产儿脑瘫患病率为 1.6‰~3.4‰，给患儿家庭与社会带来沉重的疾病负担。

　　历经百余年发展，脑瘫的诊断标准仍存在三大核心争议，直接影响临床诊疗的同质化与早期干预的可及性：

　　2)“非进行性” 缺乏可落地的临床判定标准，难以区分脑瘫与进行性神经疾病；

　　2022年美国儿童神经科学会（ACNS）调研显示，88%的儿科神经科医师在应用传统诊断标准时存在实操困难。为破解这一行业痛点，专家组采用改良德尔菲法，历经系统文献回顾、多轮条款打磨与两轮匿名投票，最终形成本次专家共识，所有条款赞同率达83.9%~96.8%。

　　本次共识围绕临床最关切的核心问题逐一破局，既接轨神经发育学与基因组学前沿进展，又充分贴合我国儿科临床诊疗实际。

　　共识明确：脑瘫由胚胎期至3岁发生的非进行性脑损伤引发；3岁之后发生的脑损伤所致永久性运动障碍，归为获得性运动障碍，不纳入脑瘫范畴。

　　依托头颅 MRI、全身运动评估（GMA）、哈默史密斯婴幼儿神经学检查（HINE）三大核心工具，患儿最早在矫正年龄3~6月龄即可实现可靠的早期诊断。其中头颅MRI在足月至生后5个月内完成，对检出脑部结构异常的临床价值最高。诊断节点的大幅前移，可让患儿抓住大脑发育可塑性最强的黄金干预期，显著改善远期预后。

　　共识将“非进行性”的临床判定标准统一定义为：5岁前不出现已习得运动里程碑的倒退。

　　脑部的基础病理改变本身保持稳定，但临床症状可随儿童生长发育出现正常演变；因感染、癫痫、骨关节并发症等外部因素导致的暂时性运动功能倒退，不属于疾病线岁后出现持续性的运动功能衰退，则需全面复查，排查神经退行性疾病。

　　这一标准解决了传统定义中“病理非进行性”难以临床验证的痛点，为各级临床医师提供了清晰、可落地的判断依据，有效减少临床误诊与漏诊。

　　共识明确遗传因素是脑瘫多因素病因谱中不可或缺的组成部分：临床诊断为脑瘫的儿童中，高达30%~40%可检出致病性或可能致病性基因变异，无明确围产期高危因素的患儿检出率更高。

　　共识划定6大类基因检测高危警示指征，包括非典型病史、发育轨迹异常、阵发性/不稳定运动表型、特征性神经体征、全身/畸形相关特征、生物标志物与影像学异常，符合任一指征的患儿推荐优先开展家系全外显子组或全基因组测序。同时明确遗传性脑瘫诊断三要素：运动症状符合脑瘫表现、5岁前无运动里程碑倒退、检出明确致病且对应稳定运动表型的基因变异；仅为遗传易感修饰因素、基因型—表型关联未验证、明确致神经退行性病变的基因，均不纳入遗传性脑瘫诊断，典型遗传综合征按原发病诊断。

　　作为本次共识的共同通讯作者单位，广州妇儿中心康复科是中国医师协会儿科医师分会康复学组组长单位、中华医学会儿科学分会康复学组副组长单位，是国内儿童康复领域的核心学术骨干力量。

　　本次共识的发表，是广州妇儿中心儿童康复学科建设的又一重要成果，标志着中心在该领域的学术实力获得权威认证，比肩国际一流梯队。未来，科室将持续推动共识在中国的落地与推广，以更规范的诊疗体系、更优质的康复服务，守护儿童健康成长。

　　2.运动发育明显落后于同龄儿童（如3月龄不能稳定抬头、6月龄不会翻身、9月龄不能独坐）；

　　若孩子存在上述高危因素或发育异常表现，可来到广州妇儿中心康复科就诊咨询。科室可为患儿提供专业的发育评估、精准诊断与个体化康复诊疗方案，助力孩子尽早获得规范干预。

　　广州医科大学附属妇女儿童医疗中心康复科始建于1960年，是国家儿童医学中心临床重点专科。康复科建有儿童神经康复、儿童骨科康复、儿童重症康复、儿童精神心理康复、儿童罕见病康复及儿童中医康复等6个亚专科，以及中国儿童脑瘫专病队列、儿童脑智发育队列、小儿脑瘫专病管理联盟和中国内地首家“座椅银行”，与NICU、骨科、神经内科、神经外科、血液科、营养科等专科长期深入开展MDT诊疗及联合查房。

　　康复科致力于儿童康复的临床、教学和科研工作，已开展数十种循证康复技术，建有神经功能障碍儿童病例库、血液标本库、网络化信息平台、儿童康复随访系统，以运动障碍、发育障碍、意识障碍、语言认知障碍和社交障碍的循证康复为重点，尤其在脑性瘫痪的康复管理方面形成规范体系。

　　在徐开寿教授带领下，康复科近年累计主持国家自然科学基金面上项目2项、青年项目2项，国家科技创新2030“脑科学与类脑研究”重大项目课题及子课题3项，省部级项目13项，市厅级项目30余项，开展专病队列研究7项，GCP项目及横向课题9项，获得省部级科技奖3项、国家专利7项（已转化2项）、计算机软件著作权3项，广州市临床高新重大特色技术3项，牵头撰写国际共识1项，主持及执笔撰写国家级指南和专家共识15项，主编“十四五”时期国家重点出版物出版专项规划项目《康复治疗师临床工作指南—儿童疾患物理治疗技术》等专著8部，在《中华儿科杂志》、Brain、J Neuroeng Rehabil、Stem Cell Res Ther、Neurorehabil Neural Repair、Dev Med Child Neurol、Ann Phys Rehabil Med、Mol Neurobiol、Exp Neurol、J Proteome Res等国内外一流期刊发表高质量论文100余篇。